Anemia Aplastik pada Anak: Suatu Tinjauan Sistematis

Anemia Aplastik pada Anak: Suatu Tinjauan Sistematis

Abstrak

Anemia aplastik merupakan gangguan hematologi serius yang ditandai dengan kegagalan sumsum tulang menghasilkan sel-sel darah, sehingga menimbulkan pansitopenia dan meningkatkan risiko infeksi, perdarahan, serta anemia berat. Penyakit ini dapat bersifat idiopatik maupun terkait faktor pencetus seperti obat, toksin, infeksi virus, atau kondisi herediter. Anak dengan anemia aplastik sering datang dengan gejala kelelahan berat, infeksi berulang, dan perdarahan spontan. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan darah perifer, biopsi sumsum tulang, serta eksklusi penyebab lain dari gagal sumsum tulang. Penanganan meliputi terapi imunosupresif, transfusi darah, pencegahan infeksi, serta transplantasi sel punca hematopoietik sebagai terapi kuratif. Artikel ini membahas epidemiologi, etiologi, patofisiologi, gejala klinis, penegakan diagnosis, tata laksana, pencegahan, dan implikasi jangka panjang anemia aplastik pada anak berdasarkan literatur ilmiah terbaru.

Pendahuluan

Anemia aplastik adalah sindrom kegagalan sumsum tulang yang ditandai oleh penurunan produksi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit, sehingga menimbulkan pansitopenia yang berpotensi mengancam jiwa. Pada anak, kondisi ini memiliki dampak signifikan terhadap kualitas hidup karena menyebabkan kelelahan ekstrem, risiko infeksi berat, dan perdarahan yang tidak terkendali. Berbeda dari jenis anemia lainnya, anemia aplastik lebih sering berkaitan dengan kerusakan atau disfungsi sel punca hematopoietik yang terjadi akibat mekanisme autoimun atau paparan agen toksik.

Selain berdampak pada kondisi medis, anemia aplastik memberikan tekanan psikologis dan sosial pada pasien serta keluarga, mengingat terapi jangka panjang dan risiko komplikasi yang tinggi. Dengan adanya perkembangan ilmu kedokteran, terutama dalam bidang transplantasi sel punca dan terapi imunosupresif, prognosis anak dengan anemia aplastik semakin membaik. Namun, diagnosis dini dan penatalaksanaan yang tepat tetap menjadi kunci keberhasilan terapi.

Epidemiologi

Anemia aplastik tergolong penyakit langka, dengan insiden global sekitar 2–7 kasus per juta penduduk per tahun, dan angka ini dapat lebih tinggi di negara-negara Asia. Pada anak dan remaja, insiden meningkat terutama pada kelompok usia 10–25 tahun, walaupun dapat ditemukan pada anak usia lebih muda. Variasi geografis ini kemungkinan berkaitan dengan paparan lingkungan, infeksi virus, dan faktor genetik.

Beberapa laporan epidemiologi menunjukkan bahwa negara berkembang memiliki angka kejadian yang lebih tinggi dibanding negara maju, diduga karena paparan pestisida, bahan kimia industri, atau infeksi virus hepatotropik yang lebih sering terjadi. Perbedaan akses kesehatan juga berpengaruh pada keterlambatan diagnosis, sehingga kasus sering ditemukan pada tahap berat.

Secara umum, anemia aplastik idiopatik merupakan bentuk paling umum, terjadi pada lebih dari 70% kasus pada anak. Bentuk herediter, seperti Fanconi anemia atau Dyskeratosis congenita, lebih jarang namun memiliki implikasi diagnostik dan terapeutik yang penting karena memerlukan pendekatan berbeda.

Penyebab

Penyebab anemia aplastik dapat dibagi menjadi idiopatik dan sekunder. Sebagian besar kasus adalah idiopatik, diduga melibatkan mekanisme autoimun di mana sistem imun menyerang sel punca hematopoietik. Aktivasi sel T sitotoksik dan pelepasan sitokin seperti IFN-γ dan TNF-α berkontribusi pada apoptosis sel punca sehingga menyebabkan kegagalan sumsum tulang.

Penyebab sekunder meliputi paparan bahan kimia (benzena, pestisida), obat-obatan (kloramfenikol, NSAID tertentu, obat antikejang), radiasi, serta infeksi virus seperti hepatitis non-A non-B non-C, Epstein–Barr virus, dan parvovirus B19. Selain itu, kondisi herediter seperti Fanconi anemia, kelainan telomerase, dan aplasia kongenital lainnya dapat menyebabkan kegagalan sumsum pada anak.

Tanda dan Gejala

Tanda klinis utama anemia aplastik merupakan hasil dari pansitopenia. Anemia menyebabkan gejala seperti pucat, kelelahan ekstrem, intoleransi aktivitas, palpitasi, dan sesak napas. Anak sering tampak lemah dan tidak mampu mengikuti aktivitas fisik sederhana.

Neutropenia menyebabkan infeksi berulang, demam, ulserasi mukosa, dan risiko infeksi berat seperti sepsis. Infeksi dapat berkembang cepat karena ketidakhadiran respons imun yang memadai. Luka atau infeksi kulit juga sering terjadi.

Trombositopenia menghasilkan perdarahan spontan seperti mimisan, perdarahan gusi, memar berulang, petekie, hematoma, dan pada kasus berat dapat terjadi perdarahan saluran cerna atau intracranial. Kombinasi gejala tersebut membuat anemia aplastik menjadi kondisi yang memerlukan penanganan cepat.

Diagnosis

Diagnosis anemia aplastik dimulai dari pemeriksaan darah lengkap yang menunjukkan pansitopenia dengan retikulosit rendah, menandakan kegagalan produksi sel darah. Gambaran darah tepi biasanya memperlihatkan sel darah dengan morfologi normal, tetapi jumlahnya rendah, membedakannya dari leukemia.
Biopsi sumsum tulang merupakan pemeriksaan konfirmasi yang menunjukkan hiposelularitas sumsum dengan dominasi jaringan lemak dan tanpa infiltrasi sel ganas. Kriteria berat atau ringan ditentukan berdasarkan jumlah neutrofil, trombosit, dan retikulosit. Pemeriksaan sitogenetik dilakukan untuk menyingkirkan keganasan atau kondisi herediter.
Pemeriksaan tambahan seperti tes fungsi hati, serologi virus, pemeriksaan telomerase, dan skrining Fanconi anemia penting untuk menilai etiologi dan merencanakan terapi. Diagnosis banding meliputi leukemia, mielodisplasia, anemia megaloblastik, dan infeksi berat

Penanganan

Terapi utama anemia aplastik mencakup dua pendekatan: transplantasi sel punca hematopoietik (HSCT) dan terapi imunosupresif (IST). HSCT merupakan terapi kuratif terutama pada anak dengan donor saudara kandung HLA-identik. Prognosis HSCT pada anak sangat baik, dengan tingkat kelangsungan hidup mencapai 80–90% pada pusat transplantasi yang berpengalaman. HSCT diprioritaskan pada kasus berat (SAA) dan pada anak dengan faktor risiko tinggi.
Terapi imunosupresif, terutama kombinasi antithymocyte globulin (ATG) dan siklosporin, menjadi pilihan pada anak tanpa donor yang cocok. ATG bekerja menekan respons autoimun yang merusak sel punca, sementara siklosporin menjaga remisi jangka panjang. Pada beberapa kasus, eltrombopag (agonis TPO receptor) digunakan untuk merangsang produksi sel darah, terutama pada pasien yang tidak responsif terhadap terapi awal.
Dukungan medis lain berupa transfusi sel darah merah dan trombosit untuk menjaga kestabilan klinis. Namun, transfusi diberikan secara selektif untuk mencegah alloimmunization. Antibiotik profilaksis dan penanganan infeksi agresif sangat penting pada kasus neutropenia berat. Anak harus dipantau secara ketat untuk komplikasi seperti iron overload akibat transfusi berulang, yang memerlukan terapi kelasi besi.
Terapi diet tidak menggantikan terapi medis, tetapi mendukung pemulihan imunitas dan status metabolik. Anak dianjurkan mengonsumsi makanan tinggi protein, vitamin B kompleks, folat, dan zat gizi penunjang hematopoiesis. Hindari makanan mentah atau berisiko tinggi kontaminasi pada pasien neutropenia.

Pencegahan

Pencegahan anemia aplastik berfokus pada pengurangan paparan faktor risiko. Anak sebaiknya dihindarkan dari paparan benzena, bahan kimia industri, asap rokok, dan pestisida. Edukasi keluarga mengenai obat yang berisiko menyebabkan aplasia sumsum tulang sangat penting.
Pencegahan sekunder meliputi identifikasi dini penyakit herediter seperti Fanconi anemia melalui skrining genetik, terutama pada keluarga dengan riwayat penyakit hematologi. Pencegahan infeksi virus hepatitis dan penguatan imunisasi dapat mengurangi risiko aplasia terkait infeksi.
Pada anak yang telah terdiagnosis, pencegahan fokus pada pengendalian infeksi, kebersihan lingkungan, diet aman, serta pemantauan ketat gejala perdarahan. Pencegahan komplikasi transfusi dilakukan dengan strategi transfusi selektif dan penggunaan produk darah leukoreduksi.

Kesimpulan

Anemia aplastik pada anak merupakan kondisi hematologi serius yang ditandai dengan pansitopenia akibat kegagalan sumsum tulang. Penyakit ini dapat bersifat idiopatik atau terkait faktor genetik, infeksi, dan toksin. Diagnosis dini melalui pemeriksaan darah dan biopsi sumsum tulang sangat penting untuk menentukan terapi. Transplantasi sel punca merupakan terapi kuratif utama, sedangkan terapi imunosupresif menjadi alternatif pada pasien tanpa donor. Pencegahan komplikasi, manajemen infeksi, serta dukungan nutrisi berperan penting dalam meningkatkan kualitas hidup pasien. Pendekatan multidisiplin diperlukan untuk mengurangi mortalitas dan memperbaiki prognosis jangka panjang.

Daftar Pustaka

Young NS. Aplastic anemia. N Engl J Med. 2018;379(17):1643–1656.
Townsley DM, Dumitriu B, Young NS. Aplastic anemia: pathophysiology and treatment. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2014;2014(1):92–99.
Bacigalupo A. How I treat acquired aplastic anemia. Blood. 2017;129(11):1428–1436.
Kulasekararaj AG, et al. Eltrombopag in aplastic anemia. Blood. 2019;133(13):1487–1497.
Brodsky RA. Aplastic anemia: diagnosis and management. Med Clin North Am. 2017;101(2):319–332.
Locasciulli A, et al. Epidemiology of aplastic anemia in Europe. Haematologica. 2015;100(9):1234–1240.
Shimamura A, Alter BP. Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. Cambridge University Press; 2017.
Gupta V, et al. Pediatric aplastic anemia: current perspectives. Pediatr Clin North Am. 2020;67(6):1101–1117.
Scheinberg P, Young NS. How I treat acquired aplastic anemia. Blood. 2012;120(6):1185–1196.
Sugimori C, et al. Autoimmune pathophysiology of aplastic anemia. Immunol Rev. 2020;294(1):84–99.