Penanganan Terkini Talasemia

Kelainan biosintesis rantai Alfa dan Beta globin yang bersifat diturunkan yaitu menurunnya kecepatan produksi atau abnormalitas produksi satu atau lebih rantai globin sehingga menyebabkan menurunnya produksi hemoglobin dan terjadi detruksi berlebihan.

Ada 2 tipe talasemia yaitu:
Talasemia alfa: hilang atau berubahnya gen yang berhubungan dengan rantai globin alfa
Paling banyak terjadi pada daerah Asia Tenggara, Timur Tengah, China, dan keturunan Afrika
Terbagi menjadi dua subtype yaitu mayor dan minor
Talasemia Beta: hilang atau berubahnya gen yang berhubungan dengan rantai globin beta
Paling banyak terjadi pada Mediteranian
Terbagi menjadi dua subtipe yaitu mayor (anemia Cooley)

Diagnosis Banding
Anemia sideroblastik kongenital,juvenile chronic myelogenous leukemia

PENATALAKSANAAN

Transfusi darah:
Ditransfusi jika Hb terlalu rendah agar pertumbuhan normal
Jika ditransfusi terlalu dini maka talasemia intermedia dapat terlewatkan.
Transfusi dilakukan setiap 4 minggu pada pasien rawat jalan

Penatalaksanaan umum
Mengatasi keluhan infeksi, penyakit tulang, atau gagal jantung.
Jika ada defisiensi folat: diberikan suplementasi asam folat. Suplementasi tidak diberikan jika sudah menjalani transfusi darah rutin.
Mengatasi gangguan akibat deformitas tulang tengkorak khususnya pada telinga, hidung, dan tenggorokan, seperti infeksi sinus kronik dan penyakit telinga tengah.

Iron Chelation
Anak-anak yang mendapat transfusi dapat menyebabkan kelebihan besi sehingga harus menjalani program chelation pada usia 2-3 tahun kehidupan.
Deferoxamine diberikan selama 8-12 jam melalui syringe pump, diinfuskan ke dalam jaringan subkutan pada dinding anterior abdomen.
Diberikan jika kadar feritin serum mencapai 1000 gram/dl, atau setelah transfusi ke 12-15.
Dosis inisial 20 mg/kg selama 5 malam dalam seminggu, bersamaan dengan vitamin C 200 mg per oral, atau setelah deferoxamine diberikan. Jika diberikan sebelum pemberian deferoxamine dapat mencetuskan miokardiopati.
Jika kelebihan besi berat terutama pada pasien dengan komplikasi kardiak dan endokrin, infus deferoxamine dapat diberikan sampai 5O mg/kg berat badan
Feritin serum dijaga < 1500 gram/liter
Komplikasi: eritema lokal, nodul subkutan yang nyeri pada lokasi suntikan, reaksi alergi, toksisitas neurosensori (30% kasus), penurunan pendengaran sampai kehilangan pendengaran permanen, gangguan penglihatan, buta warna, perubahan densitas tulang, retardasi mental, nyeri tulang.
Terapi jika muncul komplikasi: hidrokortison 5-10 mg secara infusan.

Transplantasi sumsum tulang
Sebelum dilakukan transplantasi, sebaiknya dilakukan chelation secara adekuat sampai transplantasi akan dilakukan

Terapi spesifik talasemia
Penyakit HbH: tidak ada terapi spesifik, splenektomi mungkin dapat berguna pada kasus anemia berat dan adanya splenomegali. Obat oksidan sebaiknya tidak diberikan pada penyakit HbH,

Talasemia intermedia: observasi ketat pasien selama tahun pertama kehidupan.
Jika tanpa keluhan dan tidak ada deformitas pasien tidak perlu ditransfusi. Jika selama observasi ditemui adanya gangguan pertumbuhan (retardasi atau keterbatasan dalam akivitas karena anemia) harus ditransfusi rutin. Splenektomi dapat dilakukan sesuai indikasi.

KOMPLIKASI
Gagal jantung, gangguan hati, infeksi

PROGNOSIS
Talasemia berat dapat menyebabkan kematian karena gagal jantung terutama pada usia 20 dan 30. Terapi dengan transfusi darah dan chelation secara adekuat mempunyai prognosis yang baik dan meningkatkan kualitas hidup.

Pencegahan dengan skrining dan konseling dignostik pada pasangan yang mempunyai riwayat talasemia dalam keluarga. Diagnosis antenatal dilakukan berdasarkan pemeriksaan DNA pada amplifikasi PCR DNA fetus yang didapatkan dari amniosentesis atau biopsi vili korionik.

REFERENSI

  • Weatherall S.Disorders of Globin Synthesis: The Thalassemias. In: Lichtman M, Beutler E, Kipps T, editors. Williams Hematology 7th ed. Me Grow Hill. Chapter 46.
  • Giardina P J, Forget BG. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2008:chap 41.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google

You are commenting using your Google account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s