Hirschsprung Disease pada Bayi: Diagnosis, Tata Laksana, dan Luaran Jangka Panjan
Tinjauan Ilmiah Berbasis Bukti (Evidence-Based Review)
Penyakit Hirschsprung (Hirschsprung Disease/HD) merupakan kelainan kongenital saluran cerna yang ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada pleksus submukosa (Meissner) dan mienterikus (Auerbach), sehingga menyebabkan gangguan motilitas usus distal. Insidensinya sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup dan lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan dengan rasio sekitar 4:1. Manifestasi klinis utama meliputi keterlambatan pengeluaran mekonium (>48 jam), distensi abdomen, muntah hijau, konstipasi kronis, hingga enterokolitis yang dapat mengancam jiwa. Diagnosis ditegakkan melalui kombinasi anamnesis, pemeriksaan fisik, foto polos abdomen, enema kontras, manometri anorektal, dan konfirmasi melalui biopsi rektum yang merupakan baku emas (gold standard). Tata laksana definitif adalah pembedahan pull-through setelah stabilisasi kondisi pasien. Prognosis umumnya baik bila diagnosis ditegakkan dini dan komplikasi dapat dicegah.
Penyakit Hirschsprung merupakan penyebab tersering obstruksi usus bagian bawah pada neonatus. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh Harald Hirschsprung pada tahun 1888. Kelainan terjadi akibat kegagalan migrasi sel krista neural selama perkembangan embrio sehingga segmen usus distal kehilangan sistem persarafan intrinsik.
Akibat tidak adanya sel ganglion, segmen usus tersebut tetap dalam keadaan spasme sehingga isi usus tidak dapat melewati daerah tersebut dengan baik. Bagian usus proksimal mengalami dilatasi progresif sehingga timbul megakolon kongenital.
Embriologi
Migrasi sel krista neural berlangsung pada minggu ke-5 hingga ke-12 kehamilan.
Gangguan migrasi menyebabkan:
- Aganglionosis rektum
- Aganglionosis rektosigmoid
- Long-segment disease
- Total colonic aganglionosis
Epidemiologi
| Karakteristik | Data |
|---|---|
| Insidensi | 1 : 5.000 kelahiran |
| Laki-laki : perempuan | 4 : 1 |
| Neonatus | ±80% terdiagnosis |
| Sindrom Down | 5–15% |
| Riwayat keluarga | 4–20% |
Genetika
Beberapa gen yang sering ditemukan:
| Gen | Peranan |
|---|---|
| RET | Paling sering |
| EDNRB | Migrasi krista neural |
| EDN3 | Diferensiasi neuron |
| SOX10 | Perkembangan sistem saraf enterik |
| GDNF | Pertumbuhan neuron |
Patofisiologi
- Tidak terbentuk sel ganglion.
- Usus distal mengalami spasme.
- Terjadi hambatan aliran feses.
- Usus proksimal melebar.
- Timbul megakolon.
- Risiko enterokolitis meningkat.
Manifestasi Klinis
Manifestasi Klinis Hirschsprung pada Neonatus
Sekitar 80–90% kasus penyakit Hirschsprung menunjukkan gejala pada masa neonatus (0–28 hari). Manifestasi klinis sangat bergantung pada panjang segmen usus yang mengalami aganglionosis, derajat obstruksi, dan ada tidaknya komplikasi berupa Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC). Pada sebagian besar bayi, gejala muncul dalam 24–72 jam pertama setelah lahir, meskipun pada kasus segmen pendek keluhan dapat baru tampak beberapa minggu atau bulan kemudian.
| Manifestasi Klinis | Penjelasan | Frekuensi/Keterangan |
|---|---|---|
| Keterlambatan pengeluaran mekonium (>48 jam) | Mekonium tidak keluar atau hanya sedikit akibat obstruksi fungsional usus distal. Merupakan gejala klasik yang harus menimbulkan kecurigaan Hirschsprung, terutama pada bayi cukup bulan. | Sangat sering (≈80–90%) |
| Distensi abdomen | Perut tampak membesar akibat penumpukan gas dan isi usus di bagian proksimal segmen aganglionik. Distensi biasanya semakin progresif bila tidak dilakukan dekompresi. | Sangat sering |
| Muntah hijau (bilious vomiting) | Menunjukkan adanya obstruksi usus bagian distal. Muntah dapat berulang dan merupakan tanda yang memerlukan evaluasi segera. | Sering |
| Sulit menyusu atau tidak mau menyusu | Bayi tampak lemah, cepat kenyang, rewel, dan menolak menyusu akibat distensi abdomen dan rasa tidak nyaman. | Sering |
| Konstipasi sejak lahir | BAB sangat jarang atau hanya dapat keluar setelah stimulasi rektal atau pemasangan selang. | Sering |
| Ampula rektum kosong | Pada colok dubur, ampula rektum terasa kosong meskipun abdomen tampak sangat distensi. | Temuan khas |
| Squirt sign | Setelah jari pemeriksa atau kateter ditarik, keluar semburan feses dan gas akibat pelepasan tekanan usus. | Khas, tetapi tidak selalu ditemukan |
| Enterokolitis (Hirschsprung-associated enterocolitis/HAEC) | Komplikasi paling serius yang ditandai demam, diare berbau menyengat atau eksplosif, distensi abdomen bertambah berat, muntah, letargi, hingga syok dan sepsis. Memerlukan penanganan segera. | Dapat terjadi pada 15–35% pasien, sebelum maupun sesudah operasi |
| Gagal tumbuh | Bila diagnosis terlambat, bayi mengalami kesulitan naik berat badan karena gangguan nutrisi dan obstruksi kronis. | Lebih sering pada diagnosis yang terlambat |
| Ikterus berkepanjangan | Dilaporkan pada sebagian kecil neonatus, kemungkinan berkaitan dengan gangguan motilitas usus dan peningkatan sirkulasi enterohepatik bilirubin. | Jarang |
Tanda Bahaya yang Memerlukan Penanganan Segera
| Tanda Bahaya | Makna Klinis |
|---|---|
| Mekonium tidak keluar >48 jam | Sangat mencurigakan penyakit Hirschsprung atau obstruksi usus kongenital lainnya. |
| Muntah hijau | Tanda obstruksi usus hingga terbukti bukan. |
| Distensi abdomen progresif | Menunjukkan obstruksi yang semakin berat. |
| Demam disertai diare dan perut membesar | Curiga Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC). |
| Letargi, perfusi buruk, atau syok | Mengarah ke sepsis akibat enterokolitis dan merupakan kegawatdaruratan. |
Poin Klinis Penting
- Tidak semua bayi dengan keterlambatan mekonium menderita Hirschsprung, tetapi pada bayi cukup bulan, mekonium yang belum keluar dalam 48 jam pertama harus segera dievaluasi.
- Muntah hijau pada neonatus merupakan keadaan gawat darurat sampai penyebab obstruksi usus dapat disingkirkan.
- Enterokolitis terkait Hirschsprung (HAEC) adalah penyebab utama morbiditas dan mortalitas penyakit ini, sehingga diagnosis dan terapi dini sangat penting.
- Pada aganglionosis segmen pendek, gejala dapat lebih ringan sehingga diagnosis baru ditegakkan saat bayi atau anak mengalami konstipasi kronis.
Manifestasi Klinis Hirschsprung pada Bayi (Usia 1–12 Bulan)
Pada bayi, terutama dengan aganglionosis segmen pendek, gejala penyakit Hirschsprung sering tidak dikenali sejak periode neonatus. Keluhan berkembang secara bertahap berupa konstipasi kronis, gangguan pertumbuhan, hingga episode enterokolitis berulang. Bayi umumnya masih dapat BAB, tetapi frekuensinya jarang, sulit, atau hanya setelah stimulasi rektal maupun penggunaan pencahar.
| Manifestasi Klinis | Penjelasan | Frekuensi/Keterangan |
|---|---|---|
| Konstipasi kronis | Keluhan paling sering. BAB jarang (misalnya >3–5 hari sekali), feses keras, mengejan kuat, sering memerlukan stimulasi anus, supositoria, enema, atau pencahar. | Sangat sering |
| Sulit BAB (diskezia berat) | Bayi tampak mengejan lama, menangis saat BAB, wajah memerah, tetapi hanya sedikit feses yang keluar akibat hambatan usus distal. | Sangat sering |
| Perut buncit (distensi abdomen kronis) | Abdomen tampak membesar akibat penumpukan gas dan feses pada kolon proksimal. Distensi biasanya berkurang setelah BAB atau irigasi rektal. | Sangat sering |
| Berat badan sulit naik | Asupan makan menurun akibat rasa penuh di perut, muntah berulang, dan gangguan fungsi usus sehingga kenaikan berat badan tidak sesuai kurva pertumbuhan. | Sering |
| Gagal tumbuh (Failure to Thrive) | Berat badan, panjang badan, dan kadang lingkar kepala berada di bawah target usia karena malnutrisi kronis dan penyakit yang tidak tertangani. | Sering pada diagnosis terlambat |
| Nafsu makan menurun | Bayi cepat kenyang, minum ASI atau susu lebih sedikit, sering rewel saat makan akibat distensi abdomen. | Sering |
| Muntah berulang | Dapat berupa muntah susu atau muntah hijau bila obstruksi semakin berat. | Sering |
| Rewel dan mudah menangis | Bayi tampak tidak nyaman, terutama sebelum BAB atau saat perut semakin kembung. | Sering |
| BAB hanya setelah stimulasi | Feses baru keluar setelah colok dubur, irigasi rektal, supositoria gliserin, atau enema. | Temuan khas |
| Episode diare akibat enterokolitis (HAEC) | Diare cair berbau menyengat, kadang eksplosif, dapat disertai lendir atau darah, demam, muntah, dan distensi abdomen. Ini merupakan komplikasi serius yang memerlukan penanganan segera. | Dapat terjadi (±15–35%) |
| Demam | Biasanya merupakan tanda enterokolitis atau infeksi sekunder. | Tidak selalu, tetapi penting dikenali |
| Dehidrasi | Terjadi pada enterokolitis berat akibat diare dan muntah berulang. | Pada kasus berat |
| Letargi | Bayi tampak lemas, mengantuk, kurang responsif, terutama bila terjadi enterokolitis atau sepsis. | Tanda bahaya |
| Anemia dan malnutrisi | Dapat ditemukan pada penyakit kronis yang tidak terdiagnosis dalam waktu lama. | Kasus lanjut |
Tanda Bahaya pada Bayi
| Tanda Bahaya | Makna Klinis |
|---|---|
| Perut semakin membesar dan tegang | Obstruksi usus progresif atau enterokolitis. |
| Muntah hijau | Mengarah pada obstruksi usus dan memerlukan evaluasi segera. |
| Diare cair berbau menyengat disertai demam | Sangat mencurigakan Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC). |
| Bayi tampak lemas, tidak mau minum | Risiko dehidrasi, sepsis, atau syok. |
| BAB tidak keluar sama sekali selama beberapa hari disertai muntah dan distensi | Kegawatdaruratan yang memerlukan penanganan segera. |
Poin Klinis Penting
- Konstipasi kronis sejak lahir yang tidak membaik dengan terapi biasa harus menimbulkan kecurigaan penyakit Hirschsprung.
- Bayi yang bergantung pada stimulasi rektal atau enema agar dapat BAB perlu dievaluasi lebih lanjut.
- Episode diare pada bayi dengan konstipasi kronis tidak selalu berarti infeksi, tetapi dapat merupakan Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC), yaitu komplikasi tersering dan penyebab utama morbiditas serta mortalitas pada penyakit Hirschsprung.
- Diagnosis dini dapat mencegah komplikasi serius dan memperbaiki pertumbuhan serta kualitas hidup anak.
Manifestasi Klinis Hirschsprung pada Anak Besar
Pada anak yang tidak terdiagnosis saat periode neonatus atau bayi, penyakit Hirschsprung umumnya muncul sebagai konstipasi kronis yang berat sejak lahir atau sejak awal kehidupan. Gejala berkembang perlahan dan dapat disertai gangguan pertumbuhan, distensi abdomen kronis, serta episode enterokolitis berulang. Berbeda dengan konstipasi fungsional, anak dengan Hirschsprung biasanya tidak memiliki riwayat BAB normal pada masa bayi.
| Manifestasi Klinis | Penjelasan | Frekuensi/Keterangan |
|---|---|---|
| Konstipasi kronis berat | BAB sangat jarang (misalnya hanya 1–2 kali/minggu atau lebih jarang), feses keras dan besar, mengejan lama, sering memerlukan pencahar, enema, atau stimulasi rektal. Keluhan biasanya sudah ada sejak lahir atau awal kehidupan. | Hampir selalu ditemukan |
| Perut membuncit (distensi abdomen kronis) | Abdomen tampak membesar akibat penumpukan gas dan feses di kolon proksimal. Distensi dapat berkurang setelah BAB atau enema. | Sangat sering |
| Sulit BAB | Anak membutuhkan waktu lama untuk BAB, sering mengejan, merasa tidak tuntas, dan kadang mengalami nyeri saat defekasi. | Sangat sering |
| Enkopresis (fecal soiling) | Kebocoran feses cair yang mengotori pakaian akibat impaksi feses. Pada Hirschsprung lebih jarang dibanding konstipasi fungsional, tetapi dapat terjadi pada kasus lanjut. | Jarang–kadang |
| Impaksi feses (fecal impaction) | Penumpukan feses keras dalam kolon atau rektum yang menyebabkan obstruksi parsial, nyeri perut, dan sulit BAB. | Sering |
| Nafsu makan menurun | Anak cepat kenyang dan makan sedikit akibat distensi abdomen kronis. | Sering |
| Berat badan sulit naik | Pertambahan berat badan tidak sesuai usia karena gangguan nutrisi dan konstipasi kronis. | Sering |
| Malnutrisi | Berat badan rendah, massa otot berkurang, dan kekurangan zat gizi akibat penyakit kronis yang tidak tertangani. | Kasus sedang–berat |
| Gagal tumbuh (Failure to Thrive) | Pertumbuhan berat badan dan tinggi badan berada di bawah kurva pertumbuhan sesuai usia. | Kasus lanjut |
| Nyeri perut berulang | Nyeri atau rasa tidak nyaman akibat penumpukan gas dan feses. Keluhan sering membaik setelah BAB. | Sering |
| Muntah berulang | Terjadi bila konstipasi berat menyebabkan obstruksi usus parsial atau total; dapat menjadi muntah hijau pada kasus berat. | Kadang–sering |
| Episode enterokolitis (HAEC) | Demam, diare eksplosif berbau menyengat, distensi abdomen, muntah, hingga sepsis. Dapat terjadi sebelum maupun sesudah operasi. | Komplikasi serius |
| Aktivitas menurun dan mudah lelah | Berkaitan dengan malnutrisi, anemia, dan ketidaknyamanan akibat konstipasi kronis. | Kasus kronis |
Perbedaan Hirschsprung dengan Konstipasi Fungsional pada Anak
| Karakteristik | Hirschsprung | Konstipasi Fungsional |
|---|---|---|
| Awal keluhan | Sejak lahir atau masa bayi | Biasanya setelah usia 1 tahun |
| Riwayat mekonium >48 jam | Sering | Jarang |
| Konstipasi | Sangat berat dan menetap | Bervariasi |
| Distensi abdomen | Sangat sering | Ringan atau tidak ada |
| Gagal tumbuh | Dapat terjadi | Jarang |
| Enkopresis | Lebih jarang | Lebih sering |
| Ampula rektum | Kosong saat colok dubur | Berisi feses |
| Squirt sign | Dapat positif | Tidak ada |
| Respons terhadap pencahar | Sering kurang memadai | Umumnya baik |
| Diagnosis pasti | Biopsi rektum menunjukkan aganglionosis | Tidak ada kelainan anatomis |
Tanda Bahaya pada Anak Besar
| Tanda Bahaya | Makna Klinis |
|---|---|
| Konstipasi sejak lahir yang tidak membaik dengan terapi standar | Sangat mencurigakan penyakit Hirschsprung. |
| Distensi abdomen progresif | Mengarah pada obstruksi usus kronis. |
| Muntah hijau | Kegawatdaruratan akibat obstruksi usus. |
| Demam disertai diare eksplosif dan perut membesar | Curiga Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC). |
| Penurunan berat badan atau gagal tumbuh | Menandakan penyakit kronis yang memerlukan evaluasi segera. |
| Letargi, dehidrasi, atau tanda sepsis | Memerlukan penanganan darurat. |
Poin Klinis Penting
- Konstipasi kronis sejak lahir merupakan petunjuk penting yang membedakan Hirschsprung dari konstipasi fungsional.
- Enkopresis memang dapat terjadi pada Hirschsprung, tetapi lebih jarang dibandingkan pada konstipasi fungsional.
- Pada anak besar yang mengalami konstipasi refrakter, distensi abdomen kronis, dan gangguan pertumbuhan, penyakit Hirschsprung harus selalu dipertimbangkan dan dikonfirmasi dengan biopsi rektum sebagai baku emas diagnosis.
Pemeriksaan Fisik pada Penyakit Hirschsprung
Pemeriksaan fisik merupakan langkah penting untuk meningkatkan kecurigaan klinis terhadap penyakit Hirschsprung. Temuan khas meliputi distensi abdomen, ampula rektum kosong, squirt sign, dan tanda-tanda gangguan pertumbuhan pada kasus kronis. Meskipun tidak ada satu temuan fisik yang bersifat diagnostik, kombinasi beberapa temuan berikut sangat mendukung diagnosis dan menjadi dasar untuk pemeriksaan lanjutan.
| Pemeriksaan Fisik | Temuan | Penjelasan Klinis | Nilai Diagnostik |
|---|---|---|---|
| Keadaan umum | Bayi tampak rewel, lemah, atau letargi | Dapat menunjukkan obstruksi usus atau enterokolitis; pada kasus berat dapat disertai tanda sepsis. | Tidak spesifik |
| Status gizi | Berat badan kurang, gagal tumbuh, malnutrisi | Terjadi pada kasus yang terlambat terdiagnosis akibat gangguan nutrisi kronis. | Mendukung |
| Inspeksi abdomen | Abdomen membuncit (distensi) | Disebabkan penumpukan gas dan feses pada kolon proksimal terhadap segmen aganglionik. | Sangat sering |
| Palpasi abdomen | Massa feses pada kolon proksimal | Kolon yang melebar berisi feses keras dapat teraba terutama di kuadran kiri bawah atau suprapubik. | Sering |
| Palpasi abdomen | Nyeri tekan ringan hingga sedang | Dapat ditemukan pada obstruksi atau enterokolitis. Nyeri hebat mengarah pada komplikasi. | Kadang ditemukan |
| Perkusi abdomen | Hipertimpani | Menunjukkan akumulasi gas dalam usus yang mengalami dilatasi. | Mendukung |
| Auskultasi usus | Bising usus normal, meningkat, atau menurun | Pada obstruksi dini dapat meningkat; pada obstruksi lanjut atau enterokolitis dapat melemah. | Tidak spesifik |
| Inspeksi anus | Posisi anus normal | Membantu menyingkirkan malformasi anorektal sebagai penyebab konstipasi. | Diagnosis banding |
| Colok dubur (Digital Rectal Examination) | Ampula rektum kosong | Rektum tidak berisi feses meskipun kolon proksimal penuh akibat hambatan pada segmen aganglionik. | Temuan khas |
| Colok dubur | Squirt sign (blast sign) | Setelah jari pemeriksa ditarik, keluar semburan gas dan feses cair akibat pelepasan tekanan intrakolon. | Sangat khas, tetapi tidak selalu ditemukan |
| Colok dubur | Sfingter ani terasa kencang | Tonus sfingter ani intern dapat meningkat akibat kegagalan relaksasi. | Mendukung |
| Perineum | Tidak ditemukan kelainan anatomis | Membantu membedakan dari atresia ani, stenosis anus, atau malformasi anorektal lainnya. | Diagnosis banding |
| Tanda dehidrasi | Mata cekung, mukosa kering, turgor menurun | Dapat terjadi pada enterokolitis dengan diare dan muntah. | Kasus berat |
| Tanda sepsis | Demam atau hipotermia, takikardia, perfusi buruk | Mengarah pada Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC) berat yang memerlukan penanganan segera. | Kegawatdaruratan |
Temuan Pemeriksaan Fisik Berdasarkan Usia
| Kelompok Usia | Temuan yang Paling Sering |
|---|---|
| Neonatus | Mekonium terlambat, distensi abdomen, muntah hijau, ampula rektum kosong, squirt sign |
| Bayi | Konstipasi kronis, perut membuncit, massa feses pada kolon, berat badan sulit naik |
| Anak besar | Distensi abdomen kronis, konstipasi berat, malnutrisi, massa feses kolon, ampula rektum kosong |
Tanda Bahaya pada Pemeriksaan Fisik
| Temuan | Makna Klinis |
|---|---|
| Distensi abdomen progresif dan tegang | Obstruksi usus berat atau perforasi yang mengancam jiwa |
| Muntah hijau disertai distensi | Obstruksi usus hingga terbukti bukan |
| Demam dengan abdomen sangat distensi | Curiga Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC) |
| Letargi, perfusi buruk, atau syok | Kemungkinan sepsis akibat enterokolitis |
| Nyeri abdomen hebat dengan tanda peritonitis | Curiga perforasi usus, memerlukan tindakan bedah segera |
Poin Klinis Penting
- Ampula rektum kosong dan squirt sign merupakan dua temuan pemeriksaan fisik yang paling khas pada penyakit Hirschsprung.
- Tidak ditemukannya squirt sign tidak menyingkirkan diagnosis, terutama pada penyakit segmen pendek.
- Pemeriksaan colok dubur harus dilakukan dengan hati-hati oleh tenaga medis yang berpengalaman, terutama pada neonatus, karena dapat memicu pelepasan feses dalam jumlah besar atau memperberat kondisi pada enterokolitis aktif.
- Pemeriksaan fisik saja tidak cukup untuk menegakkan diagnosis; konfirmasi tetap memerlukan biopsi rektum sebagai baku emas (gold standard).
Diagnosis
Diagnosis penyakit Hirschsprung ditegakkan berdasarkan kombinasi anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologi, pemeriksaan fisiologi anorektal, dan konfirmasi histopatologi. Tidak ada satu pemeriksaan tunggal (selain biopsi rektum) yang dapat menegakkan diagnosis secara pasti. Oleh karena itu, pendekatan diagnosis dilakukan secara bertahap, dimulai dari pemeriksaan yang kurang invasif hingga pemeriksaan baku emas (gold standard).
Tabel Pemeriksaan Penunjang
| Pemeriksaan | Temuan Khas | Kelebihan | Keterbatasan |
|---|---|---|---|
| Foto polos abdomen (Abdominal X-ray) | Dilatasi kolon, banyak udara dalam usus, sedikit atau tidak ada udara di rektum, gambaran obstruksi usus distal, kadang terlihat air-fluid level | Cepat, mudah dilakukan, berguna sebagai pemeriksaan awal pada neonatus dengan muntah hijau dan distensi abdomen | Tidak spesifik; tidak dapat memastikan Hirschsprung |
| Enema kontras (Contrast Enema/Barium Enema) | Terlihat zona transisi antara usus distal yang sempit (aganglionik) dan kolon proksimal yang melebar (dilatasi). Rasio rektosigmoid <1 mendukung Hirschsprung. Retensi kontras >24 jam juga mendukung diagnosis. | Pemeriksaan radiologi paling informatif sebelum biopsi; membantu menentukan panjang segmen aganglionik | Zona transisi mungkin tidak tampak pada neonatus dini atau penyakit segmen sangat pendek; tidak boleh dilakukan saat enterokolitis akut |
| Manometri anorektal | Tidak adanya Rectoanal Inhibitory Reflex (RAIR), yaitu sfingter ani intern gagal relaksasi saat rektum dikembangkan dengan balon | Sangat berguna sebagai skrining pada bayi >1 bulan dan anak besar; tidak invasif | Sulit dilakukan pada neonatus; hasil dapat dipengaruhi teknik pemeriksaan; hasil abnormal tetap memerlukan biopsi |
| Biopsi hisap rektum (Rectal Suction Biopsy) | Tidak ditemukan sel ganglion pada pleksus submukosa, disertai hipertrofi serabut saraf | Gold standard untuk menegakkan diagnosis; tidak memerlukan anestesi umum pada sebagian besar bayi | Sampel dapat tidak adekuat sehingga perlu diulang |
| Biopsi rektum full-thickness | Tidak terdapat sel ganglion pada pleksus submukosa dan mienterikus; hipertrofi serabut saraf lebih jelas | Digunakan bila hasil biopsi hisap meragukan atau tidak adekuat | Memerlukan anestesi dan tindakan bedah |
| Pewarnaan asetilkolinesterase (Acetylcholinesterase/AChE staining) | Aktivitas asetilkolinesterase meningkat pada serabut saraf mukosa dan submukosa | Membantu mengonfirmasi diagnosis pada biopsi | Membutuhkan laboratorium patologi khusus dan interpretasi ahli |
| Imunohistokimia Calretinin | Tidak terdapat pewarnaan (hilangnya ekspresi calretinin) pada pleksus saraf usus aganglionik | Semakin banyak digunakan karena lebih mudah diinterpretasikan dibanding AChE | Tidak tersedia di semua pusat layanan |
| Pemeriksaan genetik | Mutasi gen seperti RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF | Bermanfaat pada kasus familial atau sindromik | Tidak digunakan sebagai pemeriksaan rutin untuk diagnosis klinis |
Akurasi Pemeriksaan Penunjang
| Pemeriksaan | Sensitivitas | Spesifisitas | Peran Klinis |
|---|---|---|---|
| Foto polos abdomen | Rendah–sedang | Rendah | Skrining awal obstruksi usus |
| Enema kontras | 70–90% | 80–90% | Menunjukkan zona transisi dan memperkirakan panjang segmen |
| Manometri anorektal | 85–95% | 85–95% | Skrining, terutama pada bayi lebih besar dan anak |
| Biopsi hisap rektum | >95% | Mendekati 100% | Baku emas diagnosis |
| Pewarnaan AChE/Calretinin | Sangat tinggi | Sangat tinggi | Konfirmasi histopatologi |
Urutan Diagnosis yang Dianjurkan
| Tahap | Pemeriksaan | Tujuan |
|---|---|---|
| 1 | Anamnesis | Mencari riwayat mekonium terlambat (>48 jam), konstipasi sejak lahir, muntah hijau, distensi abdomen |
| 2 | Pemeriksaan fisik | Menemukan distensi abdomen, ampula rektum kosong, squirt sign |
| 3 | Foto polos abdomen | Menilai adanya obstruksi usus distal dan dilatasi kolon |
| 4 | Enema kontras | Mengidentifikasi zona transisi dan memperkirakan panjang segmen aganglionik |
| 5 | Manometri anorektal | Menilai ada atau tidaknya refleks relaksasi sfingter ani intern (RAIR) |
| 6 | Biopsi hisap rektum ± pewarnaan AChE/Calretinin | Menegakkan diagnosis definitif |
Gold Standard Diagnosis
Biopsi hisap rektum (Rectal Suction Biopsy) merupakan baku emas (gold standard) diagnosis penyakit Hirschsprung.
Temuan histopatologi meliputi:
- Tidak ditemukan sel ganglion pada pleksus submukosa (Meissner).
- Pada biopsi full-thickness juga tidak ditemukan sel ganglion pada pleksus mienterikus (Auerbach).
- Hipertrofi serabut saraf pada submukosa.
- Peningkatan aktivitas asetilkolinesterase (AChE) pada serabut saraf.
- Tidak adanya pewarnaan calretinin pada jaringan aganglionik.
Poin Klinis Penting
- Biopsi rektum tetap diperlukan meskipun hasil enema kontras atau manometri sangat mengarah ke Hirschsprung.
- Enema kontras sebaiknya dilakukan sebelum tindakan colok dubur atau irigasi rektal, karena manipulasi rektum dapat mengaburkan gambaran zona transisi.
- Pada neonatus, kombinasi riwayat mekonium terlambat, distensi abdomen, dan muntah hijau harus segera mengarahkan evaluasi untuk kemungkinan penyakit Hirschsprung atau penyebab obstruksi usus kongenital lainnya.
Diagnosis Banding Penyakit Hirschsprung
Beberapa penyakit dapat memberikan gambaran klinis yang menyerupai penyakit Hirschsprung, terutama berupa keterlambatan pengeluaran mekonium, distensi abdomen, muntah hijau, dan konstipasi kronis. Oleh karena itu, diagnosis banding harus dipertimbangkan sebelum diagnosis definitif ditegakkan melalui biopsi rektum.
| Penyakit | Gambaran Klinis | Pembeda Utama dari Hirschsprung | Pemeriksaan Penunjang |
|---|---|---|---|
| Konstipasi fungsional | Konstipasi kronis, nyeri saat BAB, kadang enkopresis | Tidak ada keterlambatan mekonium (>48 jam), pertumbuhan umumnya normal, ampula rektum berisi feses, respons baik terhadap pencahar | Diagnosis klinis berdasarkan kriteria Rome IV |
| Ileus mekonium | Tidak keluar mekonium, distensi abdomen, muntah hijau sejak lahir | Sangat berhubungan dengan fibrosis kistik; obstruksi disebabkan mekonium yang sangat kental, bukan aganglionosis | Foto polos abdomen, enema kontras, pemeriksaan fibrosis kistik (uji keringat/genetik) |
| Atresia usus (jejunum/ileum/kolon) | Muntah hijau dini, distensi abdomen, tidak dapat BAB | Obstruksi anatomis total akibat putusnya lumen usus; tidak terdapat zona transisi khas Hirschsprung | Foto polos abdomen, enema kontras, pemeriksaan bedah |
| Malformasi anorektal (atresia ani/stenosis anus) | Tidak dapat BAB sejak lahir | Kelainan anatomi anus tampak jelas pada inspeksi perineum | Pemeriksaan fisik, foto invertogram, USG |
| Hipotiroid kongenital | Konstipasi, ikterus berkepanjangan, hipotonia, bayi tampak lesu | Disertai gejala sistemik seperti lidah besar (makroglosia), hernia umbilikalis, tangisan serak, pertumbuhan lambat | TSH dan Free T4 |
| Small Left Colon Syndrome | Distensi abdomen dan keterlambatan mekonium pada neonatus | Umumnya terjadi pada bayi dari ibu diabetes, kelainan biasanya membaik setelah enema kontras | Enema kontras menunjukkan kolon kiri sempit |
| Meconium Plug Syndrome | Mekonium terlambat, distensi abdomen ringan | Disebabkan sumbatan mekonium lunak; biasanya membaik setelah enema kontras tanpa operasi | Enema kontras memperlihatkan meconium plug |
| Pseudo-obstruksi usus kronis (Chronic Intestinal Pseudo-obstruction) | Distensi abdomen, muntah, konstipasi kronis | Tidak terdapat aganglionosis; gangguan motilitas mengenai seluruh saluran cerna | Manometri usus, biopsi, pemeriksaan motilitas |
| Displasia neuronal intestinal (Intestinal Neuronal Dysplasia) | Gejala menyerupai Hirschsprung | Sel ganglion ada, tetapi jumlah dan strukturnya abnormal | Biopsi rektum dengan pemeriksaan histopatologi khusus |
| Gangguan motilitas usus lainnya | Konstipasi kronis | Tidak ditemukan zona transisi maupun aganglionosis | Manometri dan biopsi bila diperlukan |
| Sepsis neonatorum | Tidak mau menyusu, muntah, distensi abdomen | Disertai tanda infeksi sistemik; konstipasi bukan gejala utama | Kultur darah, CRP, prokalsitonin |
| Nekrotizing Enterocolitis (NEC) | Distensi abdomen, muntah, darah pada feses | Umumnya terjadi pada bayi prematur; foto abdomen menunjukkan pneumatosis intestinalis | Foto polos abdomen, pemeriksaan laboratorium |
Perbedaan Penyakit Hirschsprung dengan Diagnosis Banding Utama
| Karakteristik | Hirschsprung | Konstipasi Fungsional | Ileus Mekonium | Hipotiroid Kongenital | Small Left Colon Syndrome |
|---|---|---|---|---|---|
| Mekonium >48 jam | Sering | Jarang | Sering | Kadang | Sering |
| Konstipasi sejak lahir | Ya | Biasanya tidak | Ya | Ya | Sementara |
| Distensi abdomen | Berat | Ringan | Berat | Ringan–sedang | Sedang |
| Muntah hijau | Sering | Jarang | Sering | Jarang | Dapat terjadi |
| Ampula rektum kosong | Ya | Tidak | Tidak khas | Tidak | Tidak |
| Squirt sign | Dapat positif | Tidak | Tidak | Tidak | Tidak |
| Zona transisi pada enema | Ada | Tidak | Tidak khas | Tidak | Kolon kiri sempit |
| Sel ganglion pada biopsi | Tidak ada | Normal | Normal | Normal | Normal |
| Terapi definitif | Operasi pull-through | Pencahar dan modifikasi perilaku | Enema/operasi bila perlu | Hormon tiroid | Enema kontras dan suportif |
Poin Klinis Penting
- Konstipasi yang dimulai sejak lahir, disertai keterlambatan pengeluaran mekonium (>48 jam), harus selalu menimbulkan kecurigaan terhadap penyakit Hirschsprung.
- Biopsi rektum merupakan satu-satunya pemeriksaan yang dapat memastikan diagnosis Hirschsprung, sekaligus membedakannya dari hampir semua diagnosis banding lainnya.
- Pada neonatus dengan muntah hijau, distensi abdomen, dan gagal mengeluarkan mekonium, penyebab obstruksi usus kongenital seperti Hirschsprung, ileus mekonium, atresia usus, dan malformasi anorektal harus segera dievaluasi karena merupakan keadaan gawat darurat.
Komplikasi
Hirschsprung-associated Enterocolitis (HAEC)
Merupakan komplikasi tersering dan paling berbahaya.
Gejala:
- Demam
- Diare eksplosif
- Distensi abdomen
- Syok
- Sepsis
Tata Laksana
Sebelum Operasi
| Terapi | Tujuan |
|---|---|
| Resusitasi cairan | Stabilitas hemodinamik |
| NGT bila perlu | Dekompresi lambung |
| Irigasi rektal | Mengurangi distensi |
| Antibiotik | Bila enterokolitis |
Operasi Definitif
Teknik utama:
| Prosedur | Keterangan |
|---|---|
| Soave | Endorectal pull-through |
| Swenson | Reseksi penuh segmen aganglionik |
| Duhamel | Anastomosis retrorektal |
| Transanal endorectal pull-through | Minimal invasif, banyak digunakan |
Perawatan Pascaoperasi
- Nutrisi bertahap
- Pemantauan fungsi BAB
- Dilatasi anus bila diindikasikan
- Edukasi keluarga
- Pemantauan pertumbuhan dan perkembangan
Prognosis
| Faktor | Prognosis |
|---|---|
| Diagnosis dini | Sangat baik |
| Setelah pull-through | >90% fungsi usus memuaskan |
| Enterokolitis berulang | Prognosis lebih buruk |
| Total colonic aganglionosis | Lebih kompleks |
Follow-up Jangka Panjang
Yang perlu dipantau:
- Frekuensi BAB
- Konstipasi
- Inkontinensia
- Enterokolitis berulang
- Status nutrisi
- Pertumbuhan
- Kualitas hidup
Ringkasan Poin Penting Penyakit Hirschsprung
| Aspek | Ringkasan | Poin Klinis Penting |
|---|---|---|
| Definisi | Kelainan kongenital akibat tidak adanya sel ganglion pada pleksus submukosa (Meissner) dan mienterikus (Auerbach). | Menyebabkan obstruksi fungsional usus distal dan megakolon kongenital. |
| Penyebab | Kegagalan migrasi sel krista neural pada usia kehamilan minggu ke-5 hingga ke-12. | Segmen usus yang terkena tidak mampu relaksasi sehingga terjadi hambatan pengeluaran feses. |
| Epidemiologi | Insidensi sekitar 1:5.000 kelahiran hidup; laki-laki lebih sering daripada perempuan (≈4:1). | Sekitar 80–90% kasus terdiagnosis pada masa neonatus. |
| Faktor Risiko | Riwayat keluarga, mutasi gen (RET, EDNRB, EDN3, SOX10), Sindrom Down. | Risiko meningkat pada keluarga dengan riwayat Hirschsprung. |
| Patofisiologi | Aganglionosis menyebabkan spasme usus distal dan dilatasi kolon proksimal. | Menimbulkan konstipasi kronis dan megakolon. |
| Gejala Neonatus | Mekonium terlambat (>48 jam), distensi abdomen, muntah hijau, sulit menyusu. | Muntah hijau pada neonatus merupakan keadaan gawat darurat sampai terbukti bukan obstruksi usus. |
| Gejala Bayi | Konstipasi kronis, perut buncit, sulit BAB, berat badan sulit naik, gagal tumbuh. | Bayi sering membutuhkan stimulasi rektal atau enema agar dapat BAB. |
| Gejala Anak Besar | Konstipasi berat sejak kecil, distensi abdomen kronis, malnutrisi, enkopresis (lebih jarang dibanding konstipasi fungsional). | Konstipasi sejak lahir merupakan petunjuk penting. |
| Pemeriksaan Fisik | Distensi abdomen, ampula rektum kosong, squirt sign, massa feses pada kolon proksimal. | Squirt sign sangat khas tetapi tidak selalu ditemukan. |
| Pemeriksaan Awal | Foto polos abdomen dan enema kontras. | Membantu mengenali obstruksi usus dan zona transisi. |
| Pemeriksaan Terbaik Sebelum Biopsi | Enema kontras dan manometri anorektal. | Manometri menunjukkan tidak adanya Rectoanal Inhibitory Reflex (RAIR). |
| Gold Standard Diagnosis | Biopsi hisap rektum (Rectal Suction Biopsy). | Menunjukkan tidak adanya sel ganglion dengan atau tanpa hipertrofi serabut saraf. |
| Pemeriksaan Histopatologi | Tidak ditemukan sel ganglion, hipertrofi serabut saraf, AChE meningkat, calretinin negatif. | Menegakkan diagnosis definitif. |
| Diagnosis Banding | Konstipasi fungsional, ileus mekonium, atresia usus, hipotiroid kongenital, small left colon syndrome, meconium plug syndrome. | Biopsi rektum membedakan Hirschsprung dari sebagian besar diagnosis banding. |
| Komplikasi Utama | Hirschsprung-associated Enterocolitis (HAEC). | Komplikasi paling serius; dapat menyebabkan sepsis dan kematian bila terlambat ditangani. |
| Komplikasi Lain | Obstruksi usus, perforasi usus, malnutrisi, gagal tumbuh, konstipasi persisten pascaoperasi. | Memerlukan pemantauan jangka panjang. |
| Tatalaksana Awal | Resusitasi cairan, dekompresi lambung bila perlu, irigasi rektal, antibiotik jika terjadi enterokolitis. | Bertujuan menstabilkan kondisi sebelum operasi. |
| Terapi Definitif | Operasi pull-through (Soave, Swenson, Duhamel, atau Transanal Endorectal Pull-through). | Mengangkat segmen aganglionik dan menyambungkan usus normal ke anus. |
| Perawatan Pascaoperasi | Pemantauan fungsi BAB, nutrisi, pertumbuhan, kemungkinan konstipasi atau inkontinensia, serta enterokolitis berulang. | Follow-up jangka panjang sangat penting. |
| Prognosis | Umumnya sangat baik bila diagnosis dan operasi dilakukan secara dini. | Lebih dari 90% pasien memperoleh fungsi usus yang baik, meskipun sebagian masih memerlukan terapi konstipasi atau pemantauan lanjutan. |
| Pesan Klinis | Bayi cukup bulan yang tidak mengeluarkan mekonium dalam 48 jam pertama, mengalami distensi abdomen atau muntah hijau, harus segera dievaluasi untuk kemungkinan penyakit Hirschsprung. | Diagnosis dini dan tindakan bedah tepat waktu dapat mencegah enterokolitis, perforasi usus, dan meningkatkan kualitas hidup pasien. |
Referensi Utama
- Pediatric Surgery (Ashcraft’s Pediatric Surgery), edisi terbaru.
- Nelson Textbook of Pediatrics, edisi terbaru.
- Holschneider AM, Puri P. Hirschsprung’s Disease and Allied Disorders.
- American Pediatric Surgical Association (APSA).
- European Reference Network for Rare Inherited and Congenital Digestive Disorders (ERNICA).
- UpToDate: Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease) in infants and children.
Leave a Reply