Abstrak
Galaktosemia adalah kelainan metabolisme langka yang diturunkan secara autosomal resesif, disebabkan oleh defisiensi enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase (GALT). Gangguan ini menghambat kemampuan tubuh memetabolisme galaktosa, komponen utama dalam laktosa susu. Akumulasi galaktosa dan metabolit toksiknya dapat menyebabkan gangguan hati, otak, dan ginjal, bahkan kematian jika tidak ditangani. Oleh karena itu, deteksi dini melalui skrining neonatal dan intervensi diet bebas galaktosa menjadi penyelamat utama bagi bayi yang terdampak. Tulisan ini menjelaskan pentingnya mengenali gejala klinis awal galaktosemia, strategi penanganan jangka panjang melalui diet dan monitoring medis, serta tantangan komplikasi walaupun intervensi telah dilakukan. Dengan manajemen medis yang konsisten dan kesadaran orang tua terhadap pentingnya penghindaran galaktosa seumur hidup, anak dengan galaktosemia dapat tumbuh dengan kualitas hidup yang lebih baik dan bebas dari kerusakan organ berat.
Galaktosemia merupakan salah satu dari sekian penyakit metabolik bawaan yang dapat mengancam nyawa bayi sejak dini. Penyakit ini terjadi akibat tidak berfungsinya enzim GALT, sehingga galaktosa yang seharusnya diubah menjadi glukosa tidak bisa dimetabolisme secara normal. Akibatnya, zat-zat toksik seperti galaktosa-1-fosfat menumpuk dalam darah dan organ-organ vital seperti hati, ginjal, dan otak. Kejadian galaktosemia dilaporkan sekitar 1 dari 30.000–60.000 kelahiran hidup secara global, dan skrining neonatal menjadi kunci utama pencegahan komplikasi jangka panjang.
Tanpa pengobatan yang tepat, bayi dengan galaktosemia akan menunjukkan gejala klinis yang memburuk dalam minggu pertama kehidupan setelah terpapar susu formula atau ASI yang mengandung laktosa. Dampaknya bisa fatal, mulai dari muntah, kejang, ikterus berat, hingga kematian neonatal. Oleh karena itu, edukasi orang tua, deteksi dini, serta kepatuhan terhadap diet bebas galaktosa menjadi pendekatan utama dalam manajemen galaktosemia.
Penyebab Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan oleh kelainan genetik autosomal resesif yang mengganggu metabolisme galaktosa, yaitu gula sederhana yang terdapat dalam laktosa (gula susu). Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi pada gen GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) yang terletak di kromosom 9. Gen ini bertugas mengkode enzim penting dalam jalur metabolisme galaktosa. Ketika enzim ini tidak berfungsi atau sangat rendah kadarnya, maka galaktosa dan metabolit toksiknya seperti galaktosa-1-fosfat menumpuk dalam darah dan jaringan tubuh.
Akumulasi zat-zat ini bersifat toksik dan menyebabkan kerusakan pada berbagai organ vital, terutama hati, ginjal, otak, dan mata. Galaktosa-1-fosfat mengganggu fungsi sel-sel hati, sehingga menyebabkan hepatomegali, gangguan pembekuan darah, dan akhirnya gagal hati. Selain itu, zat galaktitol yang terbentuk dari galaktosa dapat mengendap di lensa mata dan memicu katarak pada bayi. Jika tidak ditangani, kerusakan ini bersifat progresif dan permanen.
Karena sifatnya autosomal resesif, seorang anak harus mewarisi dua salinan gen GALT yang rusak (masing-masing dari ayah dan ibu) agar mengalami galaktosemia. Orang tua yang hanya membawa satu salinan gen yang cacat disebut carrier dan biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun. Risiko bagi pasangan carrier untuk memiliki anak dengan galaktosemia adalah 25% pada setiap kehamilan. Oleh sebab itu, skrining neonatal dan konseling genetik menjadi sangat penting dalam keluarga dengan riwayat galaktosemia.
Tanda dan Gejala Galaktosemia
Gejala galaktosemia biasanya mulai muncul beberapa hari setelah bayi mulai mengonsumsi ASI atau susu formula yang mengandung laktosa. Salah satu tanda awal yang umum adalah muntah berulang setelah menyusu, yang sering kali diikuti dengan penurunan berat badan atau kesulitan dalam bertambah berat badan (gagal tumbuh). Bayi juga tampak lesu, tidak mau menyusu, dan bisa menunjukkan gejala dehidrasi.
Gejala lain yang mencolok adalah ikterus (kulit dan mata kuning) yang berkepanjangan, bukan hanya ikterus fisiologis biasa. Ikterus ini biasanya terkait dengan gangguan fungsi hati, yang juga bisa menyebabkan pembesaran hati (hepatomegali) dan perdarahan akibat penurunan faktor pembekuan darah. Dalam kasus berat, galaktosemia bisa menyebabkan gagal hati, ditandai dengan perut buncit, pembengkakan kaki, dan gangguan kesadaran.
Selain masalah hati, katarak sering ditemukan pada bayi dengan galaktosemia. Katarak terjadi akibat penumpukan galaktitol di lensa mata, menyebabkan penglihatan kabur bahkan kebutaan jika tidak ditangani. Gejala ini bisa dikenali dengan adanya bintik putih pada pupil bayi atau gangguan refleks cahaya pada pemeriksaan dokter. Pemeriksaan mata sebaiknya dilakukan secara rutin pada bayi dengan diagnosis galaktosemia.
Jika tidak ditangani secara dini, galaktosemia dapat menyebabkan kerusakan otak dan gangguan neurologis permanen, termasuk keterlambatan perkembangan motorik dan mental. Anak mungkin mengalami hipotonia (otot lemas), kejang, dan gangguan bicara. Bahkan dengan diet bebas galaktosa sejak dini, beberapa anak tetap mengalami gangguan perkembangan jangka panjang, seperti gangguan kognitif ringan atau gangguan bicara, sehingga pemantauan perkembangan anak sangat penting.
Tabel: Gejala dan Komplikasi Galaktosemia
| Kategori | Tanda dan Gejala Umum |
|---|---|
| Neonatal Awal | Muntah, diare, penurunan berat badan, ikterus, hepatomegali |
| Lanjut (tanpa terapi) | Katarak, gagal hati, gangguan mental, infeksi sepsis |
| Komplikasi Kronis | Gangguan bicara, gangguan kesuburan, keterlambatan kognitif |
| Pemeriksaan Penunjang | Kadar galaktosa darah meningkat, enzim GALT rendah/absen |
Penanganan
Penanganan galaktosemia dimulai dari penghentian total asupan galaktosa sejak diagnosis ditegakkan. Semua sumber laktosa seperti susu sapi, susu formula biasa, dan produk olahan susu harus dihindari. Alternatifnya adalah penggunaan susu formula bebas laktosa seperti formula berbasis isolat protein kedelai atau elemental formula. Pemberian nutrisi alternatif ini tidak hanya penting untuk menghindari kerusakan organ, tetapi juga untuk memastikan bayi tetap mendapatkan asupan gizi optimal.
Pemantauan medis secara berkala harus dilakukan untuk mengevaluasi pertumbuhan, fungsi hati, fungsi ginjal, dan perkembangan saraf. Pemeriksaan kadar galaktosa dan galaktosa-1-fosfat dalam darah penting untuk memastikan kontrol metabolik yang baik. Katarak yang sudah terbentuk dapat memerlukan intervensi bedah. Selain itu, evaluasi neurologis dan terapi wicara mungkin diperlukan pada anak-anak yang mengalami gangguan bicara atau perkembangan kognitif.
Penting untuk melibatkan tim multidisiplin dalam pengelolaan galaktosemia, termasuk dokter anak, ahli metabolik, ahli gizi, dan psikolog. Edukasi kepada keluarga mengenai makanan apa saja yang mengandung galaktosa serta cara membaca label makanan harus dilakukan secara berkelanjutan. Penyuluhan pranikah dan skrining genetik juga disarankan bagi pasangan dengan riwayat galaktosemia atau hasil pembawa sifat (carrier) dalam keluarga.
Walaupun dengan diet yang ketat komplikasi jangka panjang masih dapat terjadi, namun prognosis pasien galaktosemia sangat tergantung pada kecepatan diagnosis dan konsistensi terapi. Dalam kasus ideal di mana deteksi dilakukan segera setelah lahir dan diet dijalankan dengan disiplin, anak dapat tumbuh dan berkembang dengan baik, meski tetap memerlukan pengawasan seumur hidup.
Kesimpulan
Galaktosemia adalah kelainan metabolik serius yang dapat menyebabkan kerusakan multisistemik bahkan kematian pada bayi jika tidak segera dideteksi dan ditangani. Intervensi utama berupa diet bebas galaktosa harus dimulai sesegera mungkin, dan dijalankan seumur hidup dengan konsistensi tinggi. Peran keluarga sangat penting dalam menjaga kepatuhan terhadap diet dan memantau gejala yang mungkin timbul.
Skrining neonatal wajib menjadi salah satu langkah preventif nasional untuk mendeteksi penyakit ini sejak dini. Pendekatan medis yang terkoordinasi, edukasi menyeluruh kepada orang tua, serta sistem pemantauan jangka panjang akan sangat menentukan kualitas hidup anak-anak yang hidup dengan galaktosemia. Dengan langkah yang tepat, masa depan mereka dapat tetap cerah dan produktif.
Leave a Reply