Pembaruan Rome V: Perkembangan Terbaru Diagnosis Disorders of Gut–Brain Interaction (DGBI)

Pembaruan Rome V: Perkembangan Terbaru Diagnosis Disorders of Gut–Brain Interaction (DGBI)

Abstrak

Disorders of Gut–Brain Interaction (DGBI), sebelumnya dikenal sebagai functional gastrointestinal disorders (FGIDs), merupakan kelompok gangguan saluran cerna yang ditandai oleh interaksi kompleks antara sistem saraf pusat, sistem saraf enterik, mikrobiota usus, sistem imun, dan fungsi sawar mukosa tanpa adanya kelainan struktural atau biokimia yang dapat menjelaskan seluruh gejala. Setelah hampir satu dekade penggunaan Kriteria Rome IV (2016), pembaruan Rome V (2026) memperkenalkan penyempurnaan konsep diagnosis berbasis mekanisme penyakit (mechanism-based diagnosis), penggunaan biomarker bila tersedia, penguatan konsep gut–brain–microbiome axis, pendekatan multidimensional terhadap gejala, serta peningkatan perhatian terhadap faktor psikososial dan kualitas hidup pasien. Artikel ini merangkum perubahan utama Rome V, implikasi klinis, serta relevansinya pada praktik gastroenterologi dan pediatri.

Kata kunci: Rome V, DGBI, Gut–Brain Axis, IBS, Functional Dyspepsia, Functional Constipation, Mikrobiota.

Pendahuluan

Gangguan saluran cerna fungsional merupakan salah satu penyebab tersering pasien datang ke dokter anak maupun dokter penyakit dalam. Diperkirakan lebih dari 35–40% populasi pernah mengalami gejala DGBI sepanjang hidupnya. Meskipun tidak meningkatkan mortalitas, DGBI menurunkan kualitas hidup, meningkatkan biaya kesehatan, serta sering menyebabkan pemeriksaan diagnostik berlebihan.

Rome Foundation memperkenalkan Rome I (1992), kemudian berkembang menjadi Rome II, Rome III, Rome IV, hingga Rome V. Perubahan terbaru menekankan bahwa DGBI bukan sekadar diagnosis eksklusi, melainkan diagnosis positif berdasarkan karakteristik klinis, mekanisme patofisiologi, dan evaluasi red flags.

Mengapa Rome IV Perlu Diperbarui?

Selama sepuluh tahun terakhir berkembang berbagai bukti mengenai:

Gut microbiome
Neuroimmunology
Barrier dysfunction
Mast cell activation
Low-grade inflammation
Visceral hypersensitivity
Central pain modulation
Artificial intelligence dalam diagnosis
Biomarker molekuler

Pengetahuan tersebut belum sepenuhnya tercermin dalam Rome IV sehingga diperlukan pembaruan.

Konsep Baru Rome V

Rome V menegaskan bahwa DGBI merupakan hasil interaksi beberapa mekanisme yang saling memengaruhi.

Faktor utama

Gangguan komunikasi otak-usus
Gangguan sistem saraf enterik
Hipersensitivitas viseral
Gangguan motilitas
Gangguan permeabilitas usus
Aktivasi imun mukosa
Disbiosis mikrobiota
Faktor psikologis
Faktor genetik
Faktor lingkungan

Pendekatan diagnosis kini lebih bersifat biopsikososial dibanding sekadar berdasarkan gejala.

Perubahan Penting Rome IV menjadi Rome V

Aspek	Rome IV	Rome V
Nama penyakit	FGID → DGBI	Tetap DGBI dengan definisi diperluas
Fokus	Diagnosis gejala	Diagnosis berbasis mekanisme
Biomarker	Terbatas	Dipertimbangkan bila tersedia
Gut microbiome	Masih terbatas	Menjadi komponen penting
Barrier dysfunction	Sedikit dibahas	Menjadi mekanisme utama
Neuroimmune interaction	Terbatas	Lebih ditekankan
Personalized medicine	Belum berkembang	Sangat ditekankan
Artificial Intelligence	Belum dibahas	Mulai dipertimbangkan

Patofisiologi Modern DGBI

Saat ini DGBI dipahami sebagai penyakit multifaktorial.

1. Gangguan Gut–Brain Axis

Komunikasi dua arah antara usus dan otak terganggu sehingga persepsi nyeri meningkat.

2. Visceral Hypersensitivity

Ambang nyeri saluran cerna menjadi lebih rendah sehingga distensi normal sudah dirasakan sebagai nyeri.

3. Gangguan Motilitas

Pengosongan lambung, transit usus maupun kontraksi kolon menjadi abnormal.

4. Barrier Dysfunction

Tight junction mukosa usus menjadi lebih permeabel sehingga antigen makanan dan mikroba lebih mudah mengaktivasi sistem imun.

5. Aktivasi Imun Mukosa

Mast cell, eosinofil, limfosit T serta sitokin proinflamasi meningkat meskipun tidak terjadi inflamasi berat seperti penyakit radang usus.

6. Mikrobiota Usus

Perubahan komposisi mikrobiota memengaruhi metabolisme, motilitas, produksi neurotransmiter, serta respons imun.

Menurut Rome V (2026), Disorders of Gut–Brain Interaction (DGBI) didefinisikan sebagai:

“A group of disorders characterized by gastrointestinal symptoms related to any combination of: motility disturbance, visceral hypersensitivity, altered mucosal and immune function, altered gut microbiota, or altered central nervous system processing.” (ScienceDirect)

Definisi dalam Bahasa Indonesia

Disorders of Gut–Brain Interaction (DGBI) adalah kelompok gangguan saluran cerna yang ditandai oleh gejala gastrointestinal kronis atau berulang yang berhubungan dengan satu atau kombinasi beberapa mekanisme patofisiologis berikut:

Gangguan motilitas saluran cerna (motility disturbance)
Hipersensitivitas viseral (visceral hypersensitivity)
Perubahan fungsi mukosa dan sistem imun usus (altered mucosal and immune function)
Perubahan komposisi atau fungsi mikrobiota usus (altered gut microbiota)
Gangguan pemrosesan sinyal oleh sistem saraf pusat (altered central nervous system processing) (Elsevier Health)

Makna Definisi Rome V

Rome V menegaskan bahwa DGBI bukan lagi dianggap sebagai “penyakit fungsional” yang tidak memiliki dasar biologis, tetapi merupakan gangguan yang melibatkan interaksi kompleks antara saluran cerna dan otak melalui berbagai mekanisme biologis yang saling berkaitan. Karena itu, istilah lama Functional Gastrointestinal Disorders (FGIDs) secara resmi ditinggalkan dan digantikan dengan Disorders of Gut–Brain Interaction (DGBI) untuk mengurangi stigma bahwa keluhan pasien “hanya karena stres” atau “tidak ada penyakitnya”. (Elsevier Health)

Lima Mekanisme Utama DGBI Menurut Rome V

Mekanisme	Penjelasan
Gangguan motilitas saluran cerna	Perubahan kontraksi, pengosongan lambung, atau transit usus yang menyebabkan konstipasi, diare, kembung, atau dispepsia.
Hipersensitivitas viseral	Peningkatan kepekaan terhadap rangsangan normal sehingga distensi usus ringan dapat dirasakan sebagai nyeri atau rasa tidak nyaman.
Perubahan fungsi mukosa dan sistem imun	Aktivasi imun mukosa, peningkatan permeabilitas usus (epithelial barrier dysfunction), dan inflamasi derajat rendah yang berkontribusi terhadap timbulnya gejala.
Perubahan mikrobiota usus	Disbiosis memengaruhi metabolisme, motilitas, produksi metabolit, komunikasi imun, dan sinyal saraf antara usus dan otak.
Gangguan pemrosesan sistem saraf pusat	Perubahan cara otak menerima, memproses, dan memodulasi sinyal dari saluran cerna sehingga persepsi nyeri dan gejala menjadi berlebihan.

Konsep Penting Rome V

Rome V menekankan bahwa tidak semua pasien memiliki kelima mekanisme tersebut secara bersamaan. Gejala dapat muncul akibat satu mekanisme dominan atau kombinasi beberapa mekanisme, sehingga setiap pasien memiliki profil patofisiologi yang berbeda dan memerlukan pendekatan diagnosis serta terapi yang lebih individual (personalized medicine). (ScienceDirect)

Implikasi Klinis

Perubahan definisi ini mengubah paradigma diagnosis DGBI. Dokter dianjurkan untuk menegakkan diagnosis positif berdasarkan gejala khas dan evaluasi terhadap tanda bahaya (alarm features), bukan menjadikan DGBI sebagai diagnosis eksklusi setelah seluruh pemeriksaan normal. Selain itu, tata laksana tidak hanya berfokus pada gejala, tetapi juga mempertimbangkan gangguan motilitas, fungsi sawar mukosa, respons imun, mikrobiota usus, faktor psikologis, serta kualitas hidup pasien. (ScienceDirect)

Hubungan dengan Alergi Makanan

Rome V mengakui bahwa sebagian pasien dengan gejala DGBI dapat memiliki kondisi organik yang tumpang tindih, termasuk:

alergi makanan non-IgE
eosinophilic gastrointestinal disorders
intoleransi makanan
penyakit celiac
post-infectious IBS

Karena itu evaluasi klinis harus dilakukan secara komprehensif.

Pendekatan Diagnosis

Diagnosis dimulai dengan:
anamnesis lengkap
pemeriksaan fisik
identifikasi red flags
evaluasi penyakit organik
penegakan diagnosis DGBI bila memenuhi kriteria klinis
Diagnosis tidak lagi menunggu seluruh pemeriksaan normal.

Red Flags yang Harus Dievaluasi

Red Flags	Kemungkinan Penyakit Organik
Berat badan turun	IBD, kanker, malabsorpsi
Anemia	Perdarahan saluran cerna
Darah pada tinja	IBD, polip
Demam	Infeksi
Nyeri malam hari	Organik
Gagal tumbuh	Penyakit kronis
Muntah biliosa	Obstruksi
Riwayat keluarga IBD	Risiko meningkat

Implikasi Klinis

Rome V mendorong dokter untuk:
tidak melakukan pemeriksaan berlebihan
menggunakan diagnosis positif
mengidentifikasi mekanisme dominan
memberikan terapi individual
mempertimbangkan faktor psikologis
memperhatikan kualitas hidup pasien

Perubahan Paradigma Terapi

Pendekatan Lama	Pendekatan Rome V
Berbasis gejala	Berbasis mekanisme
Satu terapi untuk semua	Personalized medicine
Fokus obat	Multimodal
Sedikit edukasi	Edukasi menjadi terapi utama
Psikologis kurang diperhatikan	Menjadi bagian terapi

Hubungan dengan Pediatri

Pada anak, konsep Rome V sangat penting karena DGBI sering tumpang tindih dengan:

konstipasi fungsional
nyeri perut fungsional
functional dyspepsia
IBS
rumination syndrome
cyclic vomiting syndrome
gangguan makan
gangguan tidur
alergi makanan non-IgE

Pendekatan multidisiplin menjadi semakin penting.

Pesan Penting untuk Praktik Klinis

DGBI merupakan diagnosis positif.
Tidak semua nyeri perut memerlukan endoskopi.
Gut microbiome memiliki peran penting.
Barrier dysfunction merupakan mekanisme utama.
Interaksi neuroimun menjadi fokus penelitian terbaru.
Personalized medicine mulai diterapkan.
Red flags harus selalu disingkirkan.
Edukasi pasien merupakan bagian terapi.
Pendekatan biopsikososial tetap menjadi dasar tata laksana.
Penyakit organik seperti alergi makanan, penyakit celiac, eosinophilic gastrointestinal disorders, dan inflammatory bowel disease tetap harus dipertimbangkan bila terdapat petunjuk klinis.

Kesimpulan

Rome V memperbarui paradigma diagnosis Disorders of Gut–Brain Interaction dengan menekankan bahwa DGBI merupakan penyakit kompleks yang melibatkan interaksi antara sistem saraf, mikrobiota usus, sistem imun, fungsi sawar mukosa, motilitas saluran cerna, serta faktor psikososial. Diagnosis tidak lagi dipandang sebagai diagnosis eksklusi semata, tetapi sebagai diagnosis klinis berbasis mekanisme yang ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, identifikasi red flags, dan evaluasi penyakit organik yang relevan. Pendekatan ini diharapkan meningkatkan ketepatan diagnosis, mengurangi pemeriksaan yang tidak diperlukan, serta memungkinkan terapi yang lebih individual dan berbasis bukti.

Tabel Ringkasan Rome V

Komponen	Poin Penting
Terminologi	Disorders of Gut–Brain Interaction (DGBI)
Pendekatan diagnosis	Positif, berbasis gejala dan mekanisme
Patofisiologi utama	Gut–brain axis, mikrobiota, barrier dysfunction, neuroimun, hipersensitivitas viseral
Pemeriksaan	Selektif, berdasarkan indikasi dan red flags
Biomarker	Sebagai pelengkap bila tersedia, bukan penentu tunggal
Terapi	Individual, multimodal, biopsikososial
Edukasi pasien	Komponen utama tata laksana
Relevansi pediatri	Tinggi pada nyeri perut fungsional, IBS, konstipasi, dispepsia, dan gangguan makan
Penyakit yang perlu dibedakan	Penyakit celiac, IBD, alergi makanan, EGID, infeksi, malabsorpsi, keganasan sesuai konteks klinis

Catatan ilmiah: Karena Rome V baru diumumkan pada Agustus 2026, rincian resmi setiap perubahan masih bergantung pada dokumen konsensus yang dipublikasikan oleh Rome Foundation. Untuk naskah yang akan dipublikasikan di jurnal atau digunakan sebagai referensi akademik, setiap poin di atas sebaiknya diverifikasi dan dilengkapi dengan sitasi dari dokumen resmi Rome V beserta literatur pendukung terbaru.